De multe ori ne gândim la ce lucrează pentru noi. Umil și sincer trebuie să spun că au„puterea cuvântului“și pentru a permite mai multe persoane să știe de știri, de a primi informații interesante care vă pot ajuta, este foarte bun! Dintre toți acești oameni care ne citesc și pe care le apreciem timpul și atenția acordată de noi, sigur că există multe cazuri în care au familiile lor, prieteni sau cunoștințe, și că, într-un fel sau altul, ne putem ajuta. Ca urmare a
puterea maximă pe care cuvântul are, și încercarea de a sensibiliza, ridicând inimile rupte sau care caută spiritul pierdut ... astăzi vrem să știm un pic-sindrom cunoscut „Angelman Sindromul“ sau„Sindromul de păpuși fericit“.
Martorul, cel mai bun mod de a satisface ...
Aitor este un băiat spaniol, care era în vârstă de 20 de luni, când părinții lui i-au spus că nu va merge pe jos ... nu știa cine a avut sindromul Angelman. Astăzi, cu șase ani, are toată viața sa pe pagina de Facebook creat de părinți, „aventurilor unei familii cu Angelman“ lor. Aitor joacă fotbal, joacă tobe, se bucură de înot, alergând și trăgând cu computerul și își adoră fratele, Urko.
Sindromul Angelman
În 1965, medicul pediatru englez Harry Angelman a fost primul care a descoperit acest sindrom. El a raportat 3 pacienți cu aceleași caracteristici: incapacitate gravă intelectuală, dificultăți motorii în vorbire și râs excesiv. Au trecut 30 de ani de la această scurtă descriere până când, în 1987, sa descoperit că acești oameni aveau un fragment ADN lipsă pe cromozomul 15.10 lucruri pe care ar trebui să știți despre sindromul Doll Happy1.afecteazăfoarte puțini oameni
. În plus față de numărul extrem de scăzut, medicii nu sunt familiarizați cu un sindrom care uneori este confundat cu alte tulburări, cum ar fi autismul sau paralizia cerebrală.
2. nou-nascut este un copil obișnuit până în luna a șasea, cândîncepe să fie observat întârzieri în dezvoltarea lor neurologice, motorii șiintelectuale, care devin și mai evidente după primul an de viață.
3. 60% dintre eiau păr blond păr
șiochi albaștriprin hipopigmentare. 4.circumferința capuluisub medie (microcefalie) 5.
trasaturi faciale caracteristice: maxilarul proeminent, gura largă
, fonduri ochii, tind să aibălimba afară.6. Serios tulburările de vorbire,se termină tremor, convulsii
... 7. Dorința de a fi fericitaproape constant, dând râs de unde porecla a venit de la „Evil copil fericit“ sau sindromul de păpuși fericit, numit astfel de către medic pediatru Hayy Angelman in 1965. 8.
Fiecare caz este diferit, iar 15% dintre ei, cauza este încă necunoscut. 9.Riscul de a avea unal doilea copil
cu Angelman este foarte mare. 10
pot fi identificate în 85% din cazuriprintr-un diagnostic prenatal
care constă dintr-o biopsie chorionic villus sau prin amniocenteza. Cu toate acestea, pentru celelalte 15%, nu există răspunsuri.